Estudio de portadores​

En la actualidad existen más de 7.000 enfermedades genéticas, que son las responsables de que 1 de cada 100 nacidos sufran estas graves dolencias.​

Todos nosotros portamos una media de 5 a 10 mutaciones graves en nuestros genes, que podemos trasmitir a nuestra descendencia. ​

El objetivo fundamental de ReproSafe es que estas mutaciones que portamos no se trasmitan a la descendencia causándole una grave enfermedad.​

Para ello, ReproSafe estudia un perfil genético de más de 12.000 mutaciones en ambos miembros de la pareja para determinar que no portan mutaciones en los mismos genes, lo cual supondría un alto riesgo para su futuro hijo. Dicho test se denomina estudio de compatibilidad genética o “Matching genético”.​

En tal caso, es decir, si ambos progenitores portasen mutaciones en los mismos genes, se podría recurrir a técnicas que minimizasen aún mas esos riesgos, como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).​

Un portador asintomático es una persona que posee un gen mutado sin presentar síntomas de la enfermedad. En su mayoría se trata de enfermedades de herencia recesiva o ligada al sexo. Si usted y su pareja son portadores del mismo gen mutado, existe una probabilidad del 25 % de que su hijo desarrolle la enfermedad por haber heredado dos copias del gen mutado y un 50% de que sea portador en el caso de enfermedades recesivas. ​

¿Para quién esta indicado el test?​

El test de portadores ReproSafe está indicado para cualquiera que esté planeando un embarazo y puede beneficiar especialmente a:​