Genologica – Calidad2018-12-26T12:53:01+00:00
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Calidad

Genologica Médica mantiene el compromiso de asegurar la máxima calidad en sus servicios y asume dicho compromiso aportando todos los recursos humanos y materiales necesarios para asegurar la implantación y mejora de un Sistema de la Calidad conforme a la norma UNE EN ISO 9001:2015 y que ésta se aplique en todos los niveles de la Organización.

Además GENOLOGICA, participa anualmente en diferentes programas promovidos por organizaciones sin fines de lucro que promueve la calidad en las pruebas genéticas mediante el establecimiento, la armonización y la difusión de las mejores prácticas. Entre ellas, reconocidas agencias de calidad como la EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) o UKNEQAS for Molecular Genetics.

Como ejemplo, hemos participado en diversos escenarios:

  • Un escenario en el que se valora la capacidad del laboratorio en la secuenciación de ADN genómico, la interpretación de las variantes genéticas y la calidad de los resultados: DNA-SEQ (Full). EQA for DNA sequencing (Full = Genotyping, interpretation + Quality assessment).

  • Un escenario en el que se valora la capacidad del laboratorio en el diagnóstico del síndrome de X Frágil. La técnica de diagnóstico de este síndrome se realiza mediante PCR + TP-PCR y análisis de fragmentos: FRAX (Pre-screen). EQA scheme for Fragile X syndrome testing (for labs which are not able to perform the full diagnosis in each case but perform a pre-screen ONLY).

  • Un escenario en el que se valora la capacidad del laboratorio en el diagnóstico de la atrofia Muscular Espinal. La técnica de diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante MLPA: SMA. EQA for Spinal Muscular Atrophy testing.

  • Un escenario en el que se valora la capacidad del laboratorio en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. La técnica de diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante secuenciación y MLPA: WIL. EQA for Wilson disease testing.

  • Un escenario en el que se valora la capacidad del laboratorio en la detección de mutaciones somáticas en los genes BRCA1 y BRCA2 a partir de muestras en parafina en pacientes con cáncer de ovario. La técnica de diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante secuenciación masiva (NGS): BRCA testing in Ovarian Cancer (v Somatic). Molecular testing of somatic changes in BRCA genes for ovarian cancer (pilot EQA).

  • Un escenario en el que se valora la capacidad del laboratorio en el diagnóstico del síndrome de mama y ovario hereditario. La técnica de diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante secuenciación masiva (NGS): BRCA testing in Ovarian Cancer (v Germline). Molecular testing of germline changes in BRCA genes for ovarian cancer (pilot EQA).

  • Un escenario en el que se valora la capacidad del laboratorio en el diagnóstico de la Poliposis adeomatosa familiar. La técnica de diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante secuenciación y MLPA: FAP. EQA scheme for Familial Adenomatous Colon Cancer.

  • Un escenario en el que se valora la capacidad del laboratorio en el diagnóstico de cáncer colorrectal hereditario no polipósico o síndrome de Lynch. La técnica de diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante secuenciación y MLPA: HNPCC. EQA for Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer testing.

Este conjunto de escenarios evalúa la mayor parte de técnicas empleadas en los laboratorios de diagnóstico genético y un conjunto de enfermedades representativas de la actividad de los laboratorios de genética.