Diagnóstico Cáncer de colon hereditario

Diagnóstico Cáncer de colon hereditario

Los dos síndromes hereditarios más comunes asociados con los cánceres colorrectales son:

El  cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) (OMIM 120435), también conocido como Síndrome de Lynch, es el más común y está caracterizado por una mutación en línea germinal en los genes MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 del sistema de reparación de desapareamiento de bases del ADN (MMR “mismatch repair”). Este síndrome engloba entre un 5 y un 10% de los cánceres colorrectales que se diagnostican en la actualidad.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) clásica y atenuada (PAFA) (OMIM 175100) es el síndrome polipósico más frecuente y se hereda con un carácter autosómico dominante. De forma general se caracteriza por presentar de cientos a miles de pólipos adenomatosos intestinales, que aparecen en la tercera o cuarta década de vida. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es causada por mutaciones en el gen APC, mientras que en el caso de la poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA) son las mutaciones en el gen MYT (MUTYH) las responsables.

El riesgo acumulado a desarrollar carcinoma colorrectal a los 50 años debido a mutaciones en este gen es del 95% y presenta una penetrancia completa. La edad media de diagnóstico de cáncer colorrectal en los pacientes con este síndrome es de 39 años.

 

icono ficha técnica

Icono información para la solicitud

Icono hoja de solicitud

Icono consentimiento informado

Icono solicitud de Kit

icono ejemplo de informes