Diagnóstico de enfermedades raras

Diagnóstico de enfermedades raras

Las enfermedades raras son enfermedades minoritarias que afectan a 1 de cada 2.000 personas. En la actualidad, se ha conseguido identificar más de 7.000 enfermedades raras (el 80% de las cuales de origen genético) que afectan al 7% de la población mundial.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

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