Diagnóstico de abortos recurrentes

Diagnóstico de abortos recurrentes

Las trombofilias, tanto heredadas como adquiridas, se han asociado a abortos recurrentes.

El factor V Leiden se desactiva a un ritmo aproximadamente 10 veces más lento  que el factor V normal y persiste más tiempo en la circulación, lo que provoca un incremento en la generación  de trombina y un estado leve de hipercoagulabilidad. El factor V de Leiden se ha asociado a un mayor riesgo de aborto recurrente. La mutación del factor V Leiden se encuentra en la población  caucásica entre un 3 y un 5% en heterocigosis y en un 1% en  homocigosis.

El estudio de la mutación G20210A en el gen F2 se utiliza como cribado a déficit de protrombina (F2). La deficiencia de este factor se ha implicado como causa de abortos recurrentes. La mutación G20210A de la protrombina se encuentra en  un 2–3% de la población en heterocigosis, mientras que es infrecuente en homocigosis.

El déficit de antitrombina puede hacer aumentar el riesgo de abortos de repetición. Las mujeres con deficiencia de antitrombina hereditaria tienen un mayor riesgo de pérdida del embarazo (aborto involuntario) o muerte fetal, aunque, a pesar de ello, la mayoría de las mujeres con esta alteración genética tienen una gestación normal.

Mutaciones en el gen de la metilentetrahidrofolato-reductasa (MTHFR) se han asociado a un incremento del riesgo de 3 a 4 veces mayor de abortos recurrentes en las mujeres con hiperhomocisteinemia. Las mujeres embarazadas portadoras de la mutación en el gen MTHFR pueden tener niveles normales de homocisteína, probablemente por el suplemento de folato en la dieta.

En relación con la salud reproductiva de la mujer, el factor XII se ha considerado como un factor de riesgo de  trombosis durante el embarazo y el puerperio, especialmente en casos de homocigosis , así como un riesgo aumentado  de infertilidad.

Genologica ha desarrollado una serie de servicios de análisis de trombofilias hereditarias que permite ofrecerle un asesoramiento genético especializado.

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