Diagnóstico de esterilidad femenina

Diagnóstico de esterilidad femenina

Algunos de los principales problemas de fertilidad tienen causas genéticas. En el caso de las mujeres, las alteraciones en el cariotipo y el síndrome de X-frágil pueden ser la causa de abortos de repetición y baja reserva ovárica.

El cariotipo es una prueba diagnóstica fundamental en pacientes que requieren los servicios y técnicas de reproducción asistida. Ello se debe a que en parejas con problemas de fertilidad existe una mayor probabilidad de alteraciones cromosómicas. El cariotipo está indicado principalmente en casos de alteración seminal, fallo ovárico y en parejas con abortos de repetición o fallos de implantación.

Determinadas técnicas de genética molecular, como la QF-PCR o QF-PCR expandida, permiten detectar con gran precisión anomalías cromosómicas implicadas en problemas de fertilidad.

Otra de las enfermedades genéticas que tiene consecuencias sobre la fertilidad es el síndrom de X-Frágil. El análisis se recomienda a las mujeres con problemas de reproducción o fertilidad posiblemente relacionados con insuficiencia ovárica prematura y a los hombres y mujeres con temblores. Especialmente si tienen antecedentes familiares de síndrome de X frágil o de retraso mental.

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