Glosario. TERMINOS SOBRE GENETICA

ADN

El ADN es el ácido  desoxirribonucleico, un componente químico  dentro del núcleo de las células,  portador de las instrucciones genéticas para la elaboración de los organismos vivientes.

ARN

El ARN es el ácido ribonucleico, molécula que dirige  las etapas  intermedias de la síntesis  proteica.

Dado que  el ADN no puede actuar solo, se vale del ARN para  transferir esta  información vital durante la síntesis de proteínas

(Producción de las proteínas que necesita la célula  para sus actividades y su desarrollo).

TRASCRIPCIÓN

La transcripción del ADN es el primer  proceso de la expresión genética. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son  copiadas a ARN mediante una  enzima llamada ARN polimerasa. La transcripción produce ARN mensajero como  primer  paso  de la síntesis de proteínas. La transcripción del ADN también podría llamarse “síntesis  del ARN mensajero”.

PROTEINA

Una  molécula compuesta por  una  o más  cadenas de  aminoácidos. Las proteínas desempeñan una  amplia  gama de actividades vitales  en la célula.

SNP

Un SNP (pronunciado “esnip”) es un polimorfismo de un solo nucleótido (Single  Nucleotide Polymorphism).

Un SNP es una  variación  en la secuencia de ADN que  afecta a un solo nucleótido, es decir,  una  sola “letra” del código genético: adenina  (A), timina  (T), citosina  (C) o guanina  (G).

Una de estas  variaciones debe  darse  al menos en un 1% de la población para  ser considerada como  un SNP.

Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada  100 a 300 bases en promedio, a lo largo  del genoma humano. Dos tercios  de los SNP corresponden a la sustitución de una  citosina (C) por  una  timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN  pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus,  productos químicos, fármacos, etc.

GENOTIPO/FENOTIPO

El genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que  influye sobre el individuo, codifica  el fenotipo del individuo. De otro  modo, el genotipo puede definirse como  el conjunto de genes  de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.

Así, un cambio en un cierto  gen (alteración genotípica) provocará normalmente un cambio observable (alteración fenotípica) en un organismo.

Los términos genotipo y fenotipo son distintos por diversas razones:

– Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno  puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).

– El genotipo y el fenotipo no están siempre directamente correlacionados. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. A la inversa, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios  genotipos.

El genotipo seria  pues  la identidad genética de un individuo que no se muestra como  características externas. El genoma humano está  formado por  unos  3.000 millones de pares  de bases que  constituyen los 46 cromosomas; estos  pares  de bases se agrupan en una  cantidad estimada entre 50.000 y 80.000 genes, existiendo, además, una  gran  cantidad de fragmentos de ADN que  no poseen ninguna información: se calcula  que  sólo el 3 % del ADN celular  tiene “sentido“, es decir, información para  fabricar nuestras proteínas; el 97 % restante es una incógnita.

El fenotipo es el conjunto de rasgos o características observables de un organismo. Por ejemplo, el color del cabello, el peso  o la presencia o ausencia de una enfermedad. El fenotipo es siempre algo  que podemos observar. Se puede  observar en la clínica, en el laboratorio o en las interacciones sociales. Un fenotipo no es la constitución genética de un organismo. Es de algún modo la expresión o el resultado de la constitución genética de ese organismo y está  determinado por  los genes  y por el ambiente en que la persona crece  y se desarrolla.

GEN

El gen es la unidad  física y funcional de la herencia, que se transmite de padres a hijos. Los genes  están  compuestos por ADN y la mayoría de ellos contienen la información para elaborar una proteína específica. En términos generales se habla de  un  conjunto de  información que  lleva consigo una  instrucción en  particular que generalmente codifica  una  proteína. El ADN que  conforma los genes almacena la información genética en el núcleo celular.

ALELO

Un alelo es la localización espacial de un gen  en un cromosoma. Los seres  humanos poseemos dos  alelos  de cada  gen.

HETEROCIGOTO

Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador genético se caracteriza porque sus dos alelos son diferentes.

HOMOCIGOTO

Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador genético se caracteriza porque sus dos alelos son iguales.

LOCUS/LOCI (plural)

Lugar que ocupa un gen o un marcador en un cromosoma.

 MARCADOR GENÉTICO

Cualquier secuencia de ADN codificante o no, que puede servir para caracterizar a un individuo en una población.

NUCLEÓTIDO

Unidad básica del ADN. Consiste en la unión de un glúcido (pentosa), un ácido fosfórico y una base nitrogenada.

PERFIL GENÉTICO

Conjunto de genotipos que muestra un individuo para un conjunto de marcadores.

PCR

Siglas de Polymerase Chain Reaction (Reacción en Cadena de la Polimerasa) Procedimiento de laboratorio que permite sintetizar ADN “in vitro”. Permite obtener un número muy elevado de copias de un segmento de ADN (amplificación de ADN) en un tiempo muy corto, a partir de una pequeña cantidad de ADN.

PRIMER (CEBADOR)

Una secuencia corta de nucleótidos (oligonucleótido) usada en la reacción de PCR para iniciar la síntesis del ADN que se quiere amplificar. Los primers son los que permiten amplificar una secuencia específica del resto de secuencias del genoma.

EXÓN

Cada uno de los fragmento codificante de ADN que considerados en conjunto codifican para una proteína determinada.