En el año 2014 el American College of Medical Genetics (ACMG) acordó por consenso que cualquier prueba genética que pudiera realizarse debería incluir el estudio de 59 genes relacionados con 24 enfermedades en las que la detección de mutaciones patogénicas puede prevenir o mejorar resultados médicos adversos graves. Estos genes son en su conjunto lo que ha pasado a llamarse panel ACMG 59.​

En resumen, el panel ACMG 59 es una lista especial de genes relacionados con la prevención de la salud. Los genes que contiene el panel están asociados con trastornos de salud potencialmente mortales, que abarca desde cardiopatías hasta el cáncer de mama o la hipercolesterolemia familiar. ​

Esta reconocida sociedad científica (ACMG) hizo esta recomendación para que todos aquellos pacientes que se sometieran a pruebas genéticas deberían recibir si lo desean información de cualquiera de los 59 genes, ya que esta información puede ayudarles a evitar complicaciones de salud potencialmente graves. ​

Por tanto, si tan importante son estos 59 genes para prevenir la salud, el estudio de este panel de genes debería estar accesible para cualquier persona que quisiera prevenir su salud. Por ello, esta prueba genética pretende acercar la información se estos 59 genes para prevenir la salud de toda aquella persona proactiva en la atención de su salud.​

La medicina genómica está revolucionando el acceso a conocimientos genéticos fundamentales para la prevención y la medicina personalizada. ​

Conocer si usted es portador de una mutación en estos genes, le permitirá obtener los siguientes beneficios:​

• Conocer su riesgo personal, en términos de probabilidad, de desarrollar estas enfermedades.​
• Si fuera positivo podría tomar medidas preventivas orientadas por su médico para evitar desarrollarlas, que van desde un seguimiento y estudios diagnósticos más específicos.​
• Podrá planificar su vida reproductiva.​
• Podrá informar a sus familiares sobre el posible riesgo de que también sean portadores de las mutaciones y mejorar su salud. ​
• Si ya le hubieran diagnosticado alguna de estas enfermedades, le dará información acerca de la posibilidades de guiar la terapia que haya implementado su médico.​

– A personas que quieran saber si han poseer una variante genética en uno de los genes ACMG 59 (que les predisponen a sufrir determinadas enfermedades genéticas) y entender con su médico sus resultados, para evaluar sus riesgos y decidir de forma informada sobre los próximos pasos apropiados. ​

– A personas que, a través del estudio y conocimiento de su ADN, quieran mediante la prevención de enfermedades mejorar sus vidas. El acceso a su genética es crítico para apoyar la autonomía individual en el trato de su salud.

Para la realización de la prueba son necesarios 3 ml de sangre en EDTA o 1 ml de saliva en su colector o dos hisopos de raspado bucal, así como una hoja de solicitud y de consentimiento informado. ​

Las hojas de solicitud y consentimiento informado puede descargarlas de nuestra página web: www.genologica.com​