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Prueba genética del talón ampliada

El cribado neonatal tradicional (o prueba del talón) ha permitido que 400.000 niños se beneficien cada año de las técnicas de detección precoz de trastornos tratables. Hasta ahora el cribado neonatal se realizaba mediante pruebas bioquímicas que podían detectar una treintena de patologías, mientras que los estudios genéticos se usaban para confirmar resultados positivos del cribado bioquímico.

Sin embargo, en la actualidad los estudios genéticos se plantean ya como una posible primera línea de cribado.

Por ello, lo que pretendemos con este nuevo test es complementar y ampliar la prueba del talón mediante el cribado genómico y genético que permitiría ampliar sucesivamente el ámbito y la capacidad de estas pruebas de detección precoz.

Esta prueba se realiza en recién  nacidos, para la detención genética precoz de 100 trastornos hereditarios por medio del estudio de 191 genes.

¿En qué consiste la prueba genética del talón ampliada?

Cada año, en todo el mundo, más de 8 millones de bebés nacen con defectos de nacimiento, muchos de los cuales parecen perfectamente sanos al nacer y provienen de familias sin antecedentes de cualquier trastorno, por lo que no se identifican hasta la aparición de síntomas graves y, a menudo, irreversibles en el futuro. 

Este Test Genético examina 100 trastornos hereditarios, que tienen una tasa de prevalencia estimada combinada de 1/400 nacimientos. Entre los principales trastornos se encuentran: Trastornos del metabolismo de los aminoácidos, trastornos de la oxidación de ácidos grasos, trastornos del ácido orgánico, trastornos de carbohidratos, trastornos del metabolismo de la creatina, enfermedad de almacenamiento lisosomaltrastornos del metabolismo del cobre, deficiencia inmunológica primaria y trastornos de los lípidos en la sangre. 

Estos trastornos han sido seleccionados cuidadosamente en función de las características clínicas de la enfermedad, incluida la incidencia, la carga si no se trata y el manejo de la enfermedad en forma aguda y crónica según recomienda el informe del American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group*.

A continuación se muestra una tabla resumen de los grupos de trastornos, el número de enfermedades asociadas y el número de genes  estudiados.

Grupos de trastornos

 Nºenferm.

Nº genes

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos

20

35

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos

3

5

Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos oacidemias orgánicas

13

30

Trastornos del metabolismo de la creatina

1

3

Trastornos del metabolismo del cobre

2

2

Trastornos del metabolismo lipídico

3

11

Trastornos de almacenamiento lisosomal ylipofuscinosis ceroideneuronal

10

13

Trastornos asociados con la oxidación de ácidos grasos

16

18

Trastornos de inmunodeficiencia primaria

14

38

Trastornos peroxisomales

9

21

Condiciones genéticas diversas

9

15

100

191

¿Qué tipo de muestra se necesita? 

Para la realización de la prueba solo es necesario una pequeña gota de sangre sobre papel absorbente.

Como norma general, la extracción de sangre del talón debe realizarse lo antes posible a partir de las 48 horas de vida, aunque este estudio genético puede realizarse hasta una edad de 5 años.