Prueba de genética Preventiva
El diagnóstico genético preventivo consiste en el empleo de un análisis genético en un individuo asintomático para detectar mutaciones en genes específicos y predecir su riesgo futuro de desarrollar una enfermedad.
La identificación, de manera precoz, de personas de alto riesgo, permite que sean atendidas de forma diferente, desde una valoración individualizada del riesgo a desarrollar la enfermedad. Así mismo facilita la aplicación de estrategias de prevención, tratamiento y seguimiento adecuado a sus riesgos.
Genologica pone a su disposición un test genético preventivo (basado en las recomendaciones de la ACMG) orientado principalmente en tres áreas de la medicina: la oncología, las enfermedades cardiovasculares.
Genes asociados con un riesgo mayor de padecer tumores/cáncer: cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1, BRCA2), síndrome de Li-Fraumeni (TP53), síndrome de Peutz-Jeghers (STK11), síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), poliposis adenomatosa familiar (APC), poliposis asociada a MUTYH, síndrome de Von Hippel Lindau (VHL), neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (MEN1), neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 (MEN2), carcinoma medular de tiroides familiar (RET), síndrome de tumor-hamartoma PTEN (PTEN), retinoblastoma (RB1), síndrome paraganglioma/feocromocitoma hereditario (PGL1, PGL2, PGL3, PGL4), complejo de esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2), enfermedad de Wilms relacionada con WT1 (WT1), neurofibromatosis de tipo 2 (NF2). Además: ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, RAD51C, RAD51D, EpCAM
Genes asociados con problemas cardiovasculares (cardíacos):, síndrome de Ehlers-Danlos de tipo 4 (COL3A1), síndrome de Marfan (FBN1), síndrome de Loeys-Dietz (TGFBR1 y TGFBR2), aneurismas y disecciones aórtico-torácicas familiares (SMAD3, ACTA2, MYLK, MYH11), cardiomiopatía hipertrófica/dilatada (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL3, ACTC1, PRKAG2, GLA ,MYL2, LMNA), taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (RYR2), cardiomiopatía arritmogénica ventricular derecha (PKP2, DSP, DSC2, TMEM43, DSG2), síndromes de Romano-Ward con prolongación del intervalo QT de tipo 1, 2 y 3, síndrome de Brugada (KCNQ1, KCNH2, SCN5A), hipercolesterolemia familiar (LDLR, APOB, PCSK9).