Glosario. TERMINOS SOBRE GENÉTICA
El ADN es el ácido desoxirribonucleico, un componente químico dentro del núcleo de las células, portador de las instrucciones genéticas para la elaboración de los organismos vivientes.
El ARN es el ácido ribonucleico, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica.
Dado que el ADN no puede actuar solo, se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas
(Producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa. La transcripción produce ARN mensajero como primer paso de la síntesis de proteínas. La transcripción del ADN también podría llamarse “síntesis del ARN mensajero”.
Una molécula compuesta por una o más cadenas de aminoácidos. Las proteínas desempeñan una amplia gama de actividades vitales en la célula.
Un SNP (pronunciado “esnip”) es un polimorfismo de un solo nucleótido (Single Nucleotide Polymorphism).
Un SNP es una variación en la secuencia de ADN que afecta a un solo nucleótido, es decir, una sola “letra” del código genético: adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G).
Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP.
Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 100 a 300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc.
El genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.
Así, un cambio en un cierto gen (alteración genotípica) provocará normalmente un cambio observable (alteración fenotípica) en un organismo.
Los términos genotipo y fenotipo son distintos por diversas razones:
– Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
– El genotipo y el fenotipo no están siempre directamente correlacionados. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. A la inversa, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos.
El genotipo seria pues la identidad genética de un individuo que no se muestra como características externas. El genoma humano está formado por unos 3.000 millones de pares de bases que constituyen los 46 cromosomas; estos pares de bases se agrupan en una cantidad estimada entre 50.000 y 80.000 genes, existiendo, además, una gran cantidad de fragmentos de ADN que no poseen ninguna información: se calcula que sólo el 3 % del ADN celular tiene “sentido“, es decir, información para fabricar nuestras proteínas; el 97 % restante es una incógnita.
El fenotipo es el conjunto de rasgos o características observables de un organismo. Por ejemplo, el color del cabello, el peso o la presencia o ausencia de una enfermedad. El fenotipo es siempre algo que podemos observar. Se puede observar en la clínica, en el laboratorio o en las interacciones sociales. Un fenotipo no es la constitución genética de un organismo. Es de algún modo la expresión o el resultado de la constitución genética de ese organismo y está determinado por los genes y por el ambiente en que la persona crece y se desarrolla.
El gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se transmite de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contienen la información para elaborar una proteína específica. En términos generales se habla de un conjunto de información que lleva consigo una instrucción en particular que generalmente codifica una proteína. El ADN que conforma los genes almacena la información genética en el núcleo celular.
Un alelo es la localización espacial de un gen en un cromosoma. Los seres humanos poseemos dos alelos de cada gen.
Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador genético se caracteriza porque sus dos alelos son diferentes.
Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador genético se caracteriza porque sus dos alelos son iguales.
Lugar que ocupa un gen o un marcador en un cromosoma.
Cualquier secuencia de ADN codificante o no, que puede servir para caracterizar a un individuo en una población.
Unidad básica del ADN. Consiste en la unión de un glúcido (pentosa), un ácido fosfórico y una base nitrogenada.
Conjunto de genotipos que muestra un individuo para un conjunto de marcadores.
Siglas de Polymerase Chain Reaction (Reacción en Cadena de la Polimerasa) Procedimiento de laboratorio que permite sintetizar ADN “in vitro”. Permite obtener un número muy elevado de copias de un segmento de ADN (amplificación de ADN) en un tiempo muy corto, a partir de una pequeña cantidad de ADN.
Una secuencia corta de nucleótidos (oligonucleótido) usada en la reacción de PCR para iniciar la síntesis del ADN que se quiere amplificar. Los primers son los que permiten amplificar una secuencia específica del resto de secuencias del genoma.
Cada uno de los fragmento codificante de ADN que considerados en conjunto codifican para una proteína determinada.
