Webinar Cribado Genético Neonatal, Priority

FECHA: JUEVES 14 JULIO DE 2022, 18:00H. Plataforma online

El cribado neonatal tradicional (o prueba del talón) ha permitido que 400.000 niños se beneficien cada año de las técnicas de detección precoz de trastornos tratables. Hasta ahora el cribado neonatal se realizaba mediante pruebas bioquímicas que podían detectar una treintena de patologías, mientras que los estudios genéticos se usaban para confirmar resultados positivos del cribado bioquímico.

Sin embargo, en la actualidad los estudios genéticos se plantean ya como una posible primera línea de cribado.

El estudio PRIORITY complementa y amplia la prueba del talón mediante el cribado genómico y genético de más de 100 trastornos hereditarios por medio del estudio de 193 genes. Todas las patologías analizadas en PRIORITY son accionables, es decir, una vez diagnosticada la patología hay tratamiento disponible para evitar secuelas irreversibles e intervenir de manera precoz.

Esta prueba se realiza en recién nacidos, en sangre de cordón o de talón.

Desde Genologica Médica os queremos acercar tanto la información de la prueba, como la experiencia de los casos diagnosticados desde su implementación en nuestro laboratorio.

Evento abierto para pacientes y sanitarios.