En algunos casos para precisar el diagnóstico es necesario realizar pruebas alternativas, como por ejemplo, la confirmación de las variantes por otras tecnologías, la resolución de variantes de significado incierto (VUS), estudios de segregación parental y cosegregación familiar. Para ello, GENOLOGICA emplea las tecnologías consideradas Gold standard para cada caso (Sanger, MPA, Custom MLPA, aCGH, estudios de expresión de ARNm, etc.).​