Servicio Exoma Preventivo en el contexto de un Chequeo Genómico
Cualquier enfermedad que pueda prevenirse o detectarse en estadios muy tempranos o presintomáticos de su evolución se podrá tratar con mayor eficacia y probabilidad de éxito y con una menor incidencia de complicaciones que encarecen el tratamiento. Este ha sido siempre el fundamento básico de los chequeos de salud.
Un Chequeo Genómico permite diagnosticar enfermedades en fases iniciales, cuando todavía no han manifestado síntomas, como es el caso de algunas patologías cardiovasculares, degenerativas o incluso tumorales.
El acceso a su genética es crítico para apoyar la autonomía individual en el trato de su salud y tomar decisiones informadas.
Quién puede acceder a un chequeo genómico?
Personas sanas, con antecedentes familiares o no, preocupados de manera proactiva por su salud.
Existen muchas enfermedades que tienen un componente hereditario y cuentan con estrategias de prevención. El asesor genético ayuda a identificar posibles riesgos en función a la información genética e historial personal o familiar, para establecer un plan de acción.
Todas estas patologías que se van a analizar en el contexto de un chequeo genómico, cumplen las siguientes premisas:
Paciente con múltiples patologías que afectan a distintos órganos y tejidos
Nefrológicas, Dermatológicas, Endocrinas, Hematológicas, Oftalmológicas, inmunológicas, Cardiológicas, Neurológicas, Hepáticas, Metabólicas, Neurodegenerativas, Neuromusculares, Esqueléticas, Neumológicas y Oncológicas.
Si hay sospecha o se quiere descartar el posible desarrollo de Patologías severas del adulto por causa genética (enfermedades oncológicas hereditarias, miocardiopatías, hipercolesterolemia, entre otras):
| Inmunodeficiencias y trastornos autoinmunes |
| Trastornos endocrinos |
| Hipertiroidismo, Hipotiroidismo |
| Trastornos metabólicos (glucosa, colesterol, hierro, calcio, etc) |
| Sospecha de Enfermedad Metabólica (Obesidad, Diabetes Tipo Mody, Aterosclerosis, Hipercolesterolemia, Hiperlipidemia |
| Esteatosis hepática (hígado graso) |
| Antecedentes/Sospecha de cáncer heredo-familiar |
| Metabolismo lipídico |
| Metabolismo óseo |
| Patología osteomuscular (osteoporosis,) |
| Enfermedades reumáticas |
| Enfermedades autoinmunes |
| Procesos inflamatorios |
| Enfermedad intestinal inflamatoria |
| Litiasis renal recurrente |
| Glucogenosis |
| Mialgia |
| Obesidad monogénica |
| Enfermedad cardiovascular |
| Infecciones recurrentes |
| Enfermedades neurodegenerativas |
| Distrofias oculares |
| Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) |
| Sospecha de Glaucoma |
| Trastornos de la coagulación |
| Hipertensión arterial pulmonar |
| Estudio de trombofilias (TEV paciente joven sobre todo si no hay factores de riesgo, trombosis de localización inusual, Episodios recurrentes, Historia familiar positiva, Abortos de repetición) |
| Sospecha Pancreatitis hereditaria |
| Sospecha de Enfermedad Mitocondrial (debilidad, cansancio, migrañas, calambres, trastornos gastrointestinales, …) |
| Nivel de colesterol LDL>155 mg/dL. |
| Enfermedad coronaria, cerebrovascular o arterial periférica de presentación precoz (hombres < 55 años y mujeres < 60 años). |
| Presencia de xantomas tendinosos o arco corneal antes de los 45 años de edad. |
| Familiares de primer grado con diagnóstico o sospecha de hipercolesterolemia familiar. |
| Para realizar diagnóstico diferencial en pacientes cuya alteración bioquímica principal es la hipercolesterolemia |
Como parte fundamental de este servicio, se incluye asesoramiento genético.
