Las anomalías fetales inesperadas ocurren entre un 2 a un 5% de los embarazos. Si bien los enfoques tradicionalmente citogenéticos y de microarrays logran el diagnóstico en aproximadamente el 30% de los casos, la falta de diagnóstico en otros, impide el asesoramiento de los padres, la toma de decisiones informadas y el manejo del embarazo.
Un estudio publicado en Genetics in Medicine demuestra cómo la aplicación del estudio del Exoma en Trio es un método muy eficiente a la hora de detectar la razón genética de gran parte de las anomalías fetales.
Este estudio del Exoma en Trio permite optimizar el diagnóstico y resolver variantes de significado incierto con la mayor precisión y rapidez (resultados en 12-15 días hábiles ¡!!!).
¿Cuál es la utilidad del exoma clínico en trio en el caso de hallazgos ecográficos graves?
Conseguir un diagnóstico genético rápido e integral para mejorar la toma de decisiones ante hallazgos prenatales de anomalías ecográficas y antecedentes familiares.
Si bien las anomalías citogenéticas y las variantes en el número de copias (CNVs) son causas conocidas de defectos prenatales, los trastornos de una solo gen también contribuyen de manera significativa.
¿Qué genes y variantes se incluyen el estudio?
Las variantes que se pueden detectar por secuenciación de nueva generación (NGS) son cambios de una sola base (SNPs) pequeñas inserciones y deleciones (InDels) y variantes en el número de copias (CNVs).
La distribución de genes en 14 categorías se ha establecido en base a los términos de HPO (“Human Phenotype Ontology”).
La siguiente tabla muestra la distribución de genes según distintas categorías:
| Categoría | Nº Genes |
| Cribado prenatal | 188 |
| Metabolismo | 538 |
| Esquelética y de malformación | 498 |
| Trastornos sanguíneos | 246 |
| Inmunodeficiencias | 290 |
| Enfermedades pulmonares | 342 |
| Trastornos cardiacos | 351 |
| Enfermedades renales | 174 |
| Enfermedades hepáticas | 241 |
| Trastornos gastrointestinales | 191 |
| Enfermedades cutáneas | 55 |
| Trastornos neurológicos | 647 |
| Trastornos musculares | 143 |
| Endocrinología | 166 |
| Total | 4070 genes |
